Большая энциклопедия по психиатрии - менкеса болезнь
Связанные словари
Менкеса болезнь
менкеса болезнь
(Menkes, 1954) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования и нарушением метаболизма (декарбоксилирования) лейцина, изолейцина, валина. Выделяясь с мочой, эти аминокислоты придают ей запах кленового сиропа. Вероятность развития болезни у родителей, которые оба являются носителями рецессивного аллеля гена, составляет 25 %. Заболевание проявляется вскоре после рождения такими симптомами, как приступы удушья, рвота, повышение мышечного тонуса, опистотонус, судороги. На ЭЭГ выявляется картина гипсаритмии. На аутопсии обнаруживается отёк головного мозга мозга, губчатое перерождение его ткани, астроцитоз, нарушения миелинизации. У немногих выживших без лечения детей в течение приблизительной 2-х лет развиваются идиотия или имбецильность, эпилептические припадки, неврологическая патология, дисгенетические стигмы. Диагноз стал возможным ныне до родов. Рекомендуется прерывание беременности. Специфическое лечение состоит главным образом в диете, бедной лейцином, изолейцином и валином. Результаты лечения в доступной психиатрм злитературе публикуются крайне малыми тиражами и без длительных катамнемнестиесих исследований. Известны лёгкие формы болезни, связанные, повидимому, с не всегда фатальными пенетрантностью и экспрессивностью повреждённых генов (в числе проявлений заболевания называют кратковременную атаксию, незначительную умственная отсталость, повидимому, имеетя в виду лёгкая дебильность). Носительство анормального гена фенотипически никак себя не проявляет. Синоним: Болезнь кленового сиропа, Лейциноз, Синдром Менкеса.
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
[Menkes J., 1954]. Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в значительном количестве выделяются с мочой, запах которой напоминает запах кленового сиропа. Заболевание проявляется вскоре после рождения. Без лечения больной ребенок погибает в течение первого года. Проявляется клинически приступами удушья, рвотой, повышением мышечного тонуса, опистотонусом, судорогами. На ЭЭГ изменения по типу гипсаритмии. Если ребенок выживает, то в течение двух лет наступает выраженное слабоумие степени имбецильности или идиотии, сопровождающееся эпилептиформными припадками. Патогистологически отек мозга, губчатое перерождение, астроцитоз, нарушение миелинизации. Тип передачи аутосомный. Син.: болезнь кленового сиропа, лейциноз, синдром Менкеса. ...Толковый словарь психиатрических терминов
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 3999 | |
2 | 3276 | |
3 | 3208 | |
4 | 3160 | |
5 | 3061 | |
6 | 2863 | |
7 | 2851 | |
8 | 2754 | |
9 | 2659 | |
10 | 2623 | |
11 | 2571 | |
12 | 2501 | |
13 | 2468 | |
14 | 2406 | |
15 | 2387 | |
16 | 2342 | |
17 | 2220 | |
18 | 2133 | |
19 | 2077 | |
20 | 1870 |